什么叫糖原代谢障碍肌病

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医生主讲实录

糖原代谢障碍肌病一般情况下称之为糖原累积病,是一种遗传性糖原代谢异常性疾病,肝脏和肌肉容易受累,主要就是酶缺陷和转运体异常,一般情况下糖原代谢障碍肌病往往骨膜肌受累,会出现一组运动相关的症状,表现为运动不耐受,运动相关的肌肉疼痛,肌肉痉挛,反复发作,运动诱发的急性肌球蛋白尿,横纹肌溶解是一组持续性的进行性肌无力。

在临床表现上多种多样,一般情况下,有可能婴儿期就会发病,表现为喂养困难,肌张力低下,肢体活动少,运动发育迟缓,呼吸困难,充血性心衰,心律失常,肝脏肿大。有可能会伴有舌体肥大,骨量减少,骨质疏松,儿童型的话主要是表现为舌肌肥大,成人型一般是在青春期发病,起病比较缓慢,逐渐的发展有可能会引起肺动脉高压,有可能会导致呼吸衰竭。

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