铜代谢障碍也被称为铜代谢障碍性疾病,是一种由于铜在体内代谢异常所导致的疾病,建议患病后及时治疗。
铜是人体必需的微量元素之一,它参与了许多生命过程,如造血、神经系统发育、免疫功能等。但是,当铜在体内过度蓄积或缺乏时,就会导致铜代谢障碍性疾病的发生。铜代谢障碍性疾病主要分为两种类型,即肝豆状核变性以及Menkes氏综合征。
其中肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于铜在体内过度蓄积,主要损害肝、脑等器官,导致一系列症状的出现。患者可能出现肝脏受损症状,如倦怠、乏力、食欲减退、腹痛、黄疸等;神经系统症状,如发音困难、吞咽困难、表情呆板等。肾脏病变症状,如血尿、蛋白尿等。骨骼病变症状,如肌无力、肌萎缩、骨质疏松等。
Menkes氏综合征是一种性连隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,患者主要是毛发容易卷曲并成团且脆断、生长发育迟缓、智力落后等。
对于存在铜代谢障碍性疾病的患者,平时需要定期复查了解病情改善情况。