假性甲旁减和假假性甲旁减

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医生主讲实录

假性甲旁腺功能减退症,是一种显性的遗传性的疾病。是由于甲状旁腺素受体的缺陷,导致对靶组织的作用受阻碍。所以出现近似于甲旁减的临床症状。由于低钙血症刺激甲状腺增生,所以说假性甲旁腺素分泌是正常或者是高于正常的。

假假性甲旁减,是仅仅是有一些体代异常,但是没有甲旁减的生化的改变。假性甲旁减除了具有甲旁减的临床表现之外,不同的分型的表现也不一样的。1b型的患者外观正常,1a型的患者常有其它的畸形,叫做遗传性的骨营养不良,包括矮小,肥胖,圆脸,短颈,长骨的缩短,还有一些皮下钙化等等。这些患者常常表现轻度的智力减退,还有内分泌的异常。比如说常伴有甲状腺或者是性腺功能减退,部分患者还可以有颅骨的增厚,牙釉的缺陷和牙不萌出,骨外生骨等等一些表现。

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