根据患儿有高危病史,患儿的发病时间、临床表现、实验室检查以及维生素k治疗有效,即可以进行诊断。但是需要与以下疾病进行鉴别:
首先是新生儿咽下综合征,这是由于婴儿在分娩时咽下母血,生后不久即出现呕血或者便血。但是本病中没有其他部位的出血,没有贫血。血红蛋白和凝血机制是正常的,通过1%的碳酸氢钠洗胃一到两次后,呕血即可以停止。
第二是新生儿消化道出血,当患儿出现坏死性小肠结肠炎、应激性溃疡、先天性胃穿孔,这些情况可以出现呕血或者便血,但是患儿常常会有窒息、感染或者使用糖皮质激素等,原发病史。一般情况比较差,体重明显容易与新生儿出血症鉴别。
第三是与新生儿其他出血性疾病鉴别,比如血小板减少性紫癜,会有血小板明显降低。弥漫性血管内凝血,常伴有严重原发疾病,纤维蛋白原和血小板减少,血友病的患儿以男性多见,而且多有家族史,主要表现为外伤后出血不止。