先天性巨输尿管又可称为先天性输尿管末端功能性梗阻,是指输尿管末端功能性梗阻而无明显的界限梗阻,梗阻段以上输尿管扩张,并以盆腔段最明显。女性患者多于男性,双侧均可发生但左侧多见,双侧发病占20%到40%。先天性巨输尿管症的发病机制尚未完全阐明,组织病理学的研究有以下几点:
一,末端输尿管壁内纵行肌缺乏。
二,输尿管末端肌层内胶原纤维增生,是激素与纤维比例失调,肌层排列紊乱。
三,输尿管末端肌层肥厚,黏膜或黏膜下炎症,有一种或几种因素的共同作用,使该段输尿管的蠕动功能减弱或消失,尿液排泄不畅,近端输尿管内压力增加,输尿管扩张或肾积水。