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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9789次

• 什么是血友病？

  血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。血友病是现在比较少见的一种遗传病。比较少的原因主要有以下两个原因：首先国家提倡优生优育，一些疾病人员不建议要孩子。在怀孕以后还可以做筛查，发现不好可以终止妊娠。血友病治疗上缺乏根治手段，因为它是基因上有问题，治疗手段很少，就是缺什么补什么，所以代价很大。

  

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  沈建良 主任医师中国人民解放军海军总医院

  2018-04-03 30097次

• 常染色体隐性遗传病
  常染色体显性遗传病子代有1/4的概率，患病子女患病率概率均等。许多遗传代谢异常的疾病属常染色体隐性遗传病，按照1个基因1个酶，或1个顺反子1个多肽的概念，这些遗传代谢病的酶或者蛋白分子异常来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症，脂质贮积症，黏多糖贮积症。合成酶的缺陷，如血Y球蛋白缺乏症，白化病以及半乳糖血症等等。
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  陆相辉 副主任医师齐齐哈尔医学院附属第三医院

  2022-06-30 21535次

• 血友病染色体
  首先，因为IV2的染色体组成可能是XHXHY，也可能是XHXhY，所以不能确定。对于三四的基因型为XHY，所以后代女性中没有患病的个体，如果已知IV2XHY非血友病，第一条可能是显带，第二条可能是隐性的携带。​所以说对于这一部分患者一定要积极地进行检查。对于血友病患者在怀孕地期间，我们建议做羊水穿刺，这样可以查一下羊水当中染色体的成分，对于染色体的成分能够鉴别孩子到底是不是血友病患者，如果针对重型的血友病的胎儿，是要及早地终止妊娠的。
  语音时长 1:20”
  盛秀云 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-09-28 1821次

• 血友病是性染色体遗传吗
  我们常说的血友病危害性是比较大的，目前它作为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，大多数患者是由位于X染色体上的隐性致病基因控制的，无论男性还是女性朋友均属于隐性遗传造成的，出现之后一定要暂时观察看看，然后合理治疗。血友病发生在男女，症状表现不一，正常情况下当女性的两个X染色体上有一个正常基因一个血友病基因的时候，该女性表现为正常。但男性只要这一条染色体上有血友病基因，该男性就表现为血友病
  赵敏蕾 副主任医师丽水市中心医院

  2019-01-16 1501次

• 什么是常染色体隐性遗传病
  常染色体隐性遗传病，属常染色体隐性遗传病，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常，来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症如糖原贮积症，脂质贮积症，粘多糖贮积症，合成酶的缺陷如血Y球蛋白缺乏症，白化病及半乳糖血症等。
  赵英帅 主治医师河南省人民医院

  2018-11-28 3101次

• 染色体隐性遗传是什么意思
  染色体隐性遗传，指的是由常染色体上隐性基因控制的性状遗传方式。在这种遗传方式中，杂合子状态下由于显性基因的作用，致病隐性基因的作用被掩盖，个体并不发病；只有在纯合子状态，即携带两个相同的致病隐性基因时，个体才会出现病状。这种遗传方式的特点主
  周齐 主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-08-29 0次

• 染色体隐性遗传是什么意思
  染色体隐性遗传一般是指常染色体隐性遗传，意思是指致病基因在常染色体上是一对隐性基因，对于只带一个致病隐性基因的个体是不发病的，只算是携带者。人体中每个细胞核中的常染色体是有22对，每对染色体的DNA上有无数个基因片段，每个基因片段均是由两个基因组成，基因会分为显性基因和隐性基因。常染色体隐性遗传病致
  林彬 主治医师上海市第一妇婴保健院

  2021-12-21 1689次