多囊肾传统的诊断方法是结合家族遗传史,通过超声影像学检查方法确诊,患者出现症状体征之前无法诊断,延误了治疗时机,逐渐成熟的分子诊断弥补了这一缺陷,实现了症状前和产前诊断,影像学诊断也逐渐由单一确认作用向监测疾病进展,预测疾病愈合方向发展,诊断方法的进步是早诊断早治疗及改善疾病愈后成为可能。
产前诊断是在胎儿出生前确定其是否患有多囊肾,从而决定是否继续妊娠,这对优生优育提高人口素质具有重大意义。标本一般于妊娠十到十二周通过羊膜穿刺术取得胚胎绒毛膜细胞。
人类对于多囊肾病的研究近年来取得了显著进步,确定了多囊肾病的致病基因,阐述了治病的基因突变,细胞和亚细胞水平定位致病基因的蛋白产物,以及建立多囊肾病的动物模型建立分子诊断体系。随着逻辑芯片和蛋白组学技术的日益完善和广泛应用,渴望不久的将来,应用基因芯片和蛋白组学技术对多囊肾进行快捷简便的诊断。