智力发育障碍与遗传

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医生主讲实录

1、染色体异常,常染色体和性染色体的单倍体型,三倍体,多倍体等染色体数目的异常,染色体的倒位、缺失、异位、重复、环形染色体和等臂染色体等一些结构的异常。

导致智力发育障碍的常见的原因,唐氏综合症,它是21对染色体,一个三体型;先天性的卵巢发育不全,它是女性缺少了一条x染色体;先天性睾丸发育不全,男性x染色体数目增多;脆性x染色体综合症,患者X染色体的长臂末端上有脆性位点。

2、基因异常,DNA的分子结构异常使机体的代谢所需的酶的活性不足或者是缺乏,导致遗传代谢性疾病,常常伴发智力发育障碍,像苯丙酮尿症,半乳糖血症,戈谢病,家族性黑蒙性痴呆,脂质沉积病,粘多糖病,脑白质营养不良等等。手术智力发育障碍是在多个基因的一个积累效应的基础上,加上环境的因素导致。

3、先天性的颅脑畸形,比如家族性的小脑畸形,先天性的脑积水,神经管闭合不全等疾病,都可能会导致智力发育障碍。

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