嗜铬细胞瘤其实是属于肾上腺髓质的肿瘤,特征的表现是阵发性的高血压伴儿茶酚胺过量分泌的症状,包括发作性的头痛、心悸、多汗,但是部分患者存在持续性的高血压,也有的患者血压正常。
绝大多数分泌儿茶酚胺的肿瘤是位于肾上腺,但是大约有10%的是位于肾上腺之外,是副神经节瘤,有分泌功能的副神经节瘤,多发生在胸部、腹部、骨盆,而头颈部的副神经节瘤常常没有分泌的功能。
患有嗜铬细胞瘤或者是副神经节瘤的患者,要进行基因的筛选,因为30%的患者会存在基因突变,收集家族史非常重要,即使患者没有嗜铬细胞瘤或没有相关的情况,也需要收集包括高血压、脑卒中猝死和头颈部肿瘤的家族史,意外发现肾上腺肿物的患者当中大约50%是嗜铬细胞瘤。