先天性纯红细胞再生障碍性贫血是什么

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医生主讲实录

首先它的英文名称叫dba,它是一种少见的先天性的再生障碍性贫血,主要是以贫血为主要的临床表现,可以累及多系统组织是本病的主要临床特征,由于这个疾病比较少见,它确切的发病率难以估计,此病多发于婴幼儿,多数患儿在出生后两周到一两岁之后发病的,绝大多数患儿在一岁以内可以确诊,男女比例为1.1:1。

这个疾病偶见于同胞兄妹中提示这个疾病为遗传性的,三分之一的患者可能是常染色体显性遗传,其余患者为隐性遗传,它主要是由于这个红细胞膜一个缺陷而引起的红细胞生成障碍,而引起的先天性纯红细胞再生障碍性贫血,多数可能还伴有先天性的体格发育畸形,有些就是斜颈,还有这个手指可能多出来一个手指,还有一些蹼状颈,乳头内缩的现象。

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