先天性纯红细胞再生障碍性贫血如何诊断

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医生主讲实录

首先这个先天性的纯红细胞再生障碍性贫血多数发生于婴幼儿,于出生后两周到两年后发病,绝大多数在一岁以内确诊,男女比例为1.1比1,先天性再生障碍性贫血偶见于同胞兄妹中,提示先天性再生障碍性贫血为遗传性疾病,仅不足10%的患者有这个家族史,基于多数是散发的。

这个疾病的为常染色体显性遗传,三分之二的为这个隐性遗传,主要是由于克隆的相关的一个致病基因突变所引起来的疾病,她一般的话可能会出现一些生长发育迟缓,少数的患者可能还会有先天畸形,拇指畸形,还有这个范可尼贫血等各种恶性疾病的一个表现,有个别的患者可能还会伴发有胸腺瘤的一个情况,针对这种情况首选的就是胸腺瘤手术治疗,再就是可以应用糖皮质激素进行治疗的。

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