先天性纯红细胞再生障碍性贫血,主要是有家族遗传性的规律,发生多见于出生的患儿到一岁以内起病,两岁以后发病的是比较少见的,小儿常常生长发育迟缓,少数也有一些轻度的先天性畸形,比如拇指畸形。
还有就是出现六指的情况,很少伴发恶性疾病,患者红系组细胞不但数量缺乏,并且有质量的异常,嘌呤解救途径酶活性增高表明核酸合成是有缺陷的,患儿的淋巴细胞在体外可以抑制正常的红系组细胞的生长,有个别的患者可能贫血不是很重可以不用管他的,但是有大多数患者还是需要进行治疗的,比如有个别患者是对肾上腺糖皮质激素治疗是有效的,如果这些治疗都无效的一些患者可以做骨髓造血干细胞移植的。