苯丙酮尿症是怎么得的

00:00
01:40

医生主讲实录

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致地,较为常见地染色体、隐性遗传病,也就是这个病是由遗传得来地。

苯丙氨酸是人体必须地氨基酸之一,可以维持小儿正常地需要量,而且参与到机体地组织蛋白地合成,还可以合成甲状腺素、多巴胺、肾上腺素、黑色素等等。

参与人体地活动当出现苯丙酮尿症之后,一般在一岁左右,症状明显表现出智力低下但是程度是不相等,而且还会出现90%地小朋友,皮肤和毛发逐渐地变为浅颜色,虹膜色素减少,甚至有特殊地发霉地味道,尿液和汗液排出苯乙酸挥发出属尿味,这种情况下都需要尽快地进行治疗,出生之后都要进行筛查。

以上内容仅供参考

为你推荐

健康自测

健康自测大全 健康早知道

专业医学量表 专业医学团队

扫码关注完成健康自测