典型症状有唾液不能下咽,反流入口腔,出生后即流涎、吐白沫。
每次哺乳时Ⅰ型和Ⅲ型病人由于乳汁不能下送入胃,易流入呼吸道。Ⅱ型及Ⅳ型和Ⅴ型病例则乳汁直接进入气管引起呛咳、呕吐,呈现呼吸困难、发绀,并易发生吸入性肺炎。
食管下段与气管之间有时管气管瘘的Ⅰ型和Ⅳ型病例则呼吸的空气可经瘘道进入胃肠道引起腹胀,同时胃液亦可经食管气管瘘反流入呼吸道,引致吸入性肺炎,呈现发热、气急。
由于食物不能进入肠胃道,病婴呈现脱水、消瘦。如不及时治疗,数日内即可死于肺部炎症和严重失水。体格检查常见脱水症状,口腔内积聚唾液。