先天性食道闭锁是由于胚胎期食管与气管发育异常,未形成完整食道,是新生儿严重的先天性畸形之一,常合并胸肺部畸形和其他各种畸形,原因不明,可能与食道与气管的共同起源有关。
胚胎初期食管与气管均由原始前肠发生,胚胎三周时原始前肠由两侧壁,各出现两条纵脊,至胚胎五到六周时纵沟加深,纵脊越来越近,最后融合成隔,将前肠分为两个管道,腹侧形成气管,背侧形成食管,食管经过一个实质变阶段,由管内上皮细胞繁殖增生,使食管闭塞,以后管内空泡出现,互相融合,将食管再行贯通形成空心管,在胚胎八周内若分隔和空化不全可引起不同类型的畸形,有人认为与血管异常有关,前肠血流供应减少,可至闭锁。