眼外肌麻痹,视网膜色素变性,心脏传导阻滞综合症其特征为眼外肌麻痹,视网膜色素变性,心脏传导系统障碍。
本病特征无特殊治疗方法,常有人用激素,大剂量维生素b1、E易改善病人症状的报道,亦有报道给予辅酶Q治疗能够获得满意的效果。
对严重心脏传导障碍者,可安置人工心脏起搏器延长生命,改善症状,减少神经系统的损害引起的衰退症状,严重心脏传导阻滞可危及生命。
本病病因不清,尚无系统预防措施,预防参照其他出生缺陷疾病。预防从孕前贯穿到产前,婚前检查,孕妇避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发有害气体、有害重金属,在孕前保健过程中进行系统的新生儿缺陷筛查,包括产前彩超,血清学检查,必要进行染色体检查。