小儿眼外肌麻痹-视网膜色变性-心脏传导为特发性的非遗传性疾病,本病病因是不明确。有人认为与反复的感染有关系,与维生素E不足有一定的关系。线粒体功能的原发障碍,主要是线粒体基因或者是和肢体的原发异常,常常由遗传所导致,线粒体功能的激发障碍为一种自身免疫性的疾病。
这种疾病的临床表现最主要的是疾病与儿童时期常为单发,或者没有显性家族遗传史,会出现进行性的眼肌麻痹、眼睑下垂、眼球运动障碍定向力比较差,视网膜变性,心脏的传导的组织,少数的孩子可以出现预激综合征等心律失常、心脏停搏,高音调的耳聋、前庭的损伤、听力的丧失及全身的肌无力。
这个疾病一旦确诊以后没有太好的治疗办法,可以用激素和大剂量的维生素B1、E,可以改善孩子的症状。这一段时间有报道使用辅酶球可以获得比较满意的治疗效果,人工心脏起搏对于一些严重的心脏传导障碍的可以采用这种治疗方法,延缓生命,改善症状。