先天性眼底黄斑变性

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医生主讲实录

先天性眼底黄斑变性是一种原发于视网膜上皮层的常染色体隐性遗传病,但散发型者较少见,多发生于近亲婚配的子女。

患者双眼受害同步发展,性别无明显差异,病变早期眼底完全正常,但中心视力有明显下降,易被误诊为弱视或翳病。

眼底检查时在病人中心视力下降时,往往黄斑病变不显著两者不成比例,随后黄斑中心凹反光消失,出现不均匀的色素点,呈灰色反光,最终黄斑变性,为脱离色素圆形区,有金箔样反光,脉络膜变白,血管变细,视盘色淡等。

在出现眼底改变之前,荧光血管造影可显示黄斑区高荧光,视电生理,EOD轻度降低,ERG显示视椎功能逐渐丧失。

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