首先是孩子在妊娠早期、胚胎发育时,神经管闭合过程受到影响而导致的神经管没有完全闭合,是一种常见的先天畸形。脊柱裂是造成婴儿死亡和终身残疾的主要原因。临床表现神经系统症状与脊髓及脊神经受累程度有关。
较常见的神经系统症状为:
一,下肢瘫痪、大小便失禁等。如病变部位在腰骶部,出现下肢迟缓性瘫痪和肌肉萎缩。后侧的骶柱裂,隐形骶柱裂,表现为后背有一撮毛,小窝状痣,色素沉着、皮下脂肪增厚等,缺损上面也可能有先天性囊肿或脂肪瘤。
二,脊柱裂伴脑脊膜膨出,在脊柱缺损部位有囊状物,较多发生在腰骶部,囊状为圆形,可能很大,里面只有脑脊液和硬脊膜。
三,脊柱裂伴脊髓脑脊髓膨出,多发生于腰骶部。