先天性脊柱裂是一种神经胚胎形成过程中出现的缺陷,是最常见的出生缺陷,发生率比较低,发病机制主要包括遗传和环境因素的影响。
出现的环境因素:包括地理位置、受孕的季节、以及家庭经济情况,患者的年龄以及是否有叶酸缺乏。包括在怀孕期间是否有母亲酗酒,或者使用了一些抗癫痫药物的。
遗传则决定了对环境因素的易感因素,通常一般可以根据神经组织是否暴露。分为开放性和闭合性两种形式。通常在临床表现为腰骶部皮肤改变,腰骶皮肤出现膨隆或者凹陷,可能会伴有分泌物以及感染,多隐性脊柱裂等情况存在。
主要表现为行走异常,下肢肌力弱,踝关节变形,同时可能会出现下肢会阴部腰背部的疼痛感觉,脊柱后突或者是侧弯。
治疗主要是通过外科手术的方式来进行治疗,首选方式是做手术治疗,手术的目的是松解栓死的脊髓。如果合并有脂肪瘤容易与神经组织分离,可以将其并切除患。