唐氏综合症是一种染色体缺陷病又称为先天愚型,是第一个混有精神发育迟滞的综合症之一,唐氏综合症是由于基因畸变引起的患儿的第21号染色体由正常的两条变成了三条,因此又称为二十一三体综合征,是我国发病率最高的出生缺陷之一。发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子的时候或者说受精卵在有丝分裂的时候,21号染色体发生了不分离,由于单体型的患儿大多不能存活,所以一般只能生出三体型的后胎。
胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体,发病机制多与孕妇的高龄导致卵细胞老化有一定的关系,复原之因占到5%。及少数为家族遗传,其生殖细胞在减数分裂的时候形成刺激不分离,由于唐氏综合征的男性患者是不能生育的,所以不存在遗传子代的问题,因此想要怀孕的女性应该尽早的怀孕,女性怀孕的年龄越大,怀唐氏患儿的可能性就越大。