遗传性高尿酸血症的治疗方法

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医生主讲实录

遗传性高尿酸血症的治疗目前没有特效的治疗手段,主要就是改善临床症状,一般情况下,都是应用羟色氨酸联合左旋多巴,再就是应用谷氨酸钠以及丙磺舒来对症治疗,能够明显改善患者的症状。

遗传性高血症尤其是中枢神经系统比较严重的预后不好,遗传性高尿酸血症主要是遗传因素导致。

目前考虑是x染色体隐性遗传性疾病,这种情况患者都是男性,女性可以是携带者,因为基因发生了突变导致患儿体内嘌呤代谢的四黄嘌呤,鸟嘌呤,磷酸核糖转移酶的活力部分或者完全缺乏,进而导致嘌呤更新代谢加速,体内次黄嘌呤,黄嘌呤以及尿酸含量明显增加,这种情况就形成了高尿酸血症。

临床表现上,患者往往会表现为发育迟滞,再就是出现肌张力减退,有可能会出现不能行走。

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