遗传性高尿酸血症应该做哪些检查

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医生主讲实录

遗传性高尿酸血症应该化验血尿酸,脑积液检查。另外,做CT检查有没有脑萎缩。

遗传性高尿酸血症的诊断依据典型的系统症状以及患儿血尿中尿酸的含量明显增高。另外要注意单纯性尿酸增高不能够作为诊断依据,要跟其它神经系统发育迟滞,慢性肾病并发脑病进行鉴别。

对于遗传性高尿酸血症的治疗,一般都是羟色氨酸合并左旋多巴可以改善临床症状。还可以使用能够改善症状。中枢神经系统倾向有加重的一般预后不好。

遗传性高尿酸血症发病的原因有遗传因素导致,属于是性染色体隐性遗传疾病,是基因突变导致患儿体内嘌呤代谢出现问题,既而导致嘌呤更新代谢加速出现高尿酸血症。

以上内容仅供参考

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