遗传性高尿酸血症应该做哪些检查?

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医生主讲实录

如果患有遗传性高尿酸血症,建议去正规综合性医院就诊,需要完善以下相关化验检查:

一、需要完善血生化检查,提示血尿酸明显升高。

二、还需要完善一些尿的检查,可以发现尿中的尿酸含量也是明显增加的。

三、患儿完善脑积液检查提示,脑积液常规检查没有明显异常结果。

四、颅脑CT检查,可以发现脑萎缩。

五、另外基因检测具有重要的诊断价值,为了预防这种疾病的发生,平时应当注意进行产前遗传咨询,以及进行基因携带者的检测,同时应当注意进行产前诊断,必要时需要行选择性人工流产术,从而防止患儿的出生。

以上内容仅供参考

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