遗传性椭圆形细胞增多症作实验室检查,可以发现贫血者血红蛋白大多在9~10g/dl左右。最突出的发现是血片中25%~90%的红细胞呈椭圆形或卵圆形,有的甚至细长如雪茄。红细胞平均8.1μm长,5.3μm宽;最长者可达12.2μm,最狭者仅1.6μm。
这些细胞虽然形状特别,但红细胞平均体积仍属正常或轻度减低,平均血红蛋白浓度正常。新鲜红细胞和温育后的渗透脆性和自溶试验的结果大多正常,但在溶血明显病例中,这些试验的溶血增加。骨髓中有核红细胞仍为圆形,网织红细胞开始出现椭圆形,但其程度不如成熟红细胞明显。