遗传性椭圆形细胞增多症的病因

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医生主讲实录

遗传性椭圆形细胞增多症是一种以外周血液中椭圆形细胞增多至25%以上为特点的遗传性疾病。对本病的病因和发病机理目前尚不清楚。初步认为本病的缺陷也在红细胞膜的支架蛋白。

各病例的分子异常已发现有多种类型,所涉及的支架蛋白组成可以不同,所涉及的收缩蛋白的分子区域可以不同,膜蛋白缺失的量可以不等。这种异常细胞的破坏主要也是在脾脏内,致使红细胞变成椭圆形的原因究竟是什么,还有待进一步研究探讨。

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