问什么是地中海贫血基因

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• 什么是地中海贫血

  地中海贫血是一种遗传病，它是一种常染色体遗传显性遗传的一个遗传病。在我们国家主要分布在两广地方，广东、广西，其他地区也有散发的病例。它既然是一种遗传性的疾病，所以药物治疗疗效非常有限。不太重的杂合子型，有的可能就不需要治疗。如果贫血比较重的，可能要定期的输血，输血输的多了以后，身体里铁比较多，所以还要进行去铁治疗。比较严重的地中海贫血，可能还需要做骨髓移植治疗。

  

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  沈建良 主任医师中国人民解放军海军总医院

  2018-10-22 58922次

• 怎样判断是地中海贫血

  我们在日常门诊当中，让大夫怀疑地中海贫血的线索，主要是两条：第一，这个人存在着贫血，从小时候就开始存在着贫血，长期存在着贫血。第二，他的贫血呈小细胞低色素，红细胞个头儿都比较小，这种情况下如果排除了，缺铁性贫血以及其他慢性病贫血，这些因素以后，再结合家系的调查，家里其他人也存在着小细胞的贫血，那么我们就要去进一步查，电泳和基因来进一步确诊。

  

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  沈建良 主任医师中国人民解放军海军总医院

  2018-10-22 96839次

• 地中海贫血基因
  地中海贫血基因，根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。1.、孕前筛查：通过血常规，血红蛋白，电泳等方法发现携带者；2.、基因检测：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；3.、产前诊断：中孕期（17—22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
  语音时长 1:36”
  张隽瑜 主治医师丽水市中心医院

  2018-08-25 10335次

• 地中海贫血a基因缺失
  地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因。地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血的病人，父母往往是轻微地贫的人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国a地贫基因携带率为2.64%，所以地中海贫血a基因缺失就是缺失了a基因。对于地中海贫血最有效的预防措施，就是防止重型患者的出生，这一点对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。孕前甚至是婚前，最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者，这样就可以预防。
  语音时长 1:32”
  赵敏蕾 副主任医师丽水市中心医院

  2018-10-25 7741次

• 地中海贫血基因分哪些
  地中海贫血基因，根据合成障碍的肽链不同，将其分为α和β两种地中海贫血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因；β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。 1、孕前筛查，通过血常规、血红蛋白、电泳等方法发现携带者。 2、基因检测，孕前和早孕期通过基因检测技术，明确α,β珠蛋白基因的异常，为产前诊断做准备。 3、产前诊断，中孕期羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无阿尔法和贝塔珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫和畸形患儿的出生。
  陈玉 主治医师丽水市中心医院

  2018-11-25 2401次

• 什么是地中海贫血？
  病情分析：地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白链合成减少或缺乏所致的一种遗传性溶血性疾病。临床上主要分为α地中海型贫血和β地中海贫血两种。临床可表现为，溶血和不同程度的贫血。地中海贫血，具有明显的地域性和异质性。意见建议：地中海贫血多发区要广泛开展地中海贫血的宣传，指导合理婚配，加强孕前、孕期地中海贫血筛查和检测，拓宽优生优育服务，减少地中海贫血患儿的出生率。
  李士雪 主任医师聊城市第二人民医院

  2019-09-10 2604次

• 地中海贫血基因分型
  地中海贫血基因，根据合成障碍的肽链不同，将其分为α和β两种地中海贫血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因；β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。1、孕前筛查，通过血常规、血红蛋白、电泳等方法发现携带者。2、基因检测，孕前和早孕期通过基因检测技术，明确阿尔法贝塔珠蛋白基因的异常，为
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2021-12-02 942次

• a地中海贫血
  地中海贫血是一组遗传基因缺陷导致的贫血，是因为血红蛋白俗称血色素中的重要成分a珠蛋白异常，而导致红细胞容易被破坏溶血的疾病。发病人群多分布于地中海沿岸，东南亚，及我国广东，广西，四川，长江以南各省散发病例，又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血。因为1925年这种疾病发生时在地中海沿岸的国家如意大利，
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2021-12-02 663次