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医生主讲实录

pj综合征又称黑斑息肉综合征,是一种少见的遗传性良性疾病,它具有家族史,皮肤黏膜色素沉着,胃肠道多发息肉这三大临床特征。

黑斑息肉综合征本身并无特异性症状,患者常以反复发作的腹痛,腹胀,便血或皮肤黑斑等原因来就诊,可根据其皮肤黏膜色素斑,胃肠道多发息肉及家族史的三大临床特点而得到诊断。

第一,色素斑。常分布于口唇,颊黏膜,四肢末端等,不高于周围皮肤或黏膜,色素白又黏即可出线。随着年龄增长而逐渐加深,青壮年时最明显,后逐渐消退。

第二,息肉。息肉分布广泛,可发生于胃肠道的任何部位,以空肠和回肠最为常见,病理可为错构瘤性和腺瘤性。

息肉可根据结肠镜,消化道造影而获得诊断,一般无症状。随着息肉的增长,息肉发生严重扭转而出现一系列的并发症,如腹痛,腹胀,肠梗阻,肠套叠,消化道出血。

第三,家族性。黑斑息肉综合征是常染色体显性遗传性疾病,有单一多效基因传递,同一家族中常有多人发病,也可以是散发病例。

以上内容仅供参考

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