遗传性铁粒幼细胞贫血特点

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医生主讲实录

遗传性铁粒幼细胞贫血的遗传形式不尽相同,最多见的是通过X染色体遗传,通常只有半合子男性患病。男性患者可将有关基因传递给他的女儿,此女又将有关基因传给她的儿子。遗传性铁粒幼细胞贫血的基本缺陷在于红细胞内血红素的合成发生障碍。

患者几乎都是男性。贫血大多出现于青少年时期,少数出现于出生时或婴儿期。早期主要的症状为面色苍白,疲乏无力。由于铁负荷过重,部分病人有肝脾肿大。晚期少数病人可出现色素沉着、糖尿病等血色病的表现。

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