本病患者幼时肾大小形态正常略大,随年龄增长囊肿数目及大小逐渐增多和增大,多数病例到四十五岁时,肾体积增大到相等相当程度才会出现症状,主要表现为两侧肾肿大,肾区疼痛,血尿及高血压的,肾肿大两侧肾病病变进展不对称,大小有差异,晚期可占满整个腹腔,肾表面布有很多囊肿,使肾不规则凹凸不平,质地较硬。
肾区疼痛常为腰背部压迫感和钝痛,也有剧痛,有时为腹痛疼痛可因体力活动行走时间过长,久坐等家具和床后可减轻肾内出血,结石移动和感染为突发剧烈的原因,血尿,约半数病人呈镜下血尿,可有发作性肉眼血尿、高血压的常见表现,在血清未增高之前,约半数出现高血压的情况,肾功能不全,多囊肝等一系列的表现。