多囊肾的表现除了肾脏外,常染色体,显性多囊肾病,还可以累及消化道,心血管,中枢神经以及生殖系统等。
肾外病变可以分为囊性和非囊性两类:囊性病变是指囊肿累及肝,胰,脾,卵巢,蛛网膜及松果体等器官,其中以肝囊肿的发生率最高,肝囊肿随年龄增大而逐渐增多,极少影响肝功能,但肝囊肿的体积过大可以引起疼痛。
非囊性病变包括心脏瓣膜异常,结肠憩室,颅内动脉瘤等,其中颅内动脉瘤的危害最大,是导致患者早期死亡的主要病因,见于8%常染色体显性多囊肾病的患者,家族史阳性患者发生率可达22%,多数患者无症状,少数患者出现血管痉挛性头痛,随着动脉瘤增大,动脉瘤破裂的危险性也逐渐增加。