黏多糖贮积症Ⅰ型是由什么原因引起的?

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医生主讲实录

黏多糖贮积症Ⅰ型是常染色体隐性遗传,基本缺陷是溶酶体α-L艾杜糖醛酸缺乏引起的,基因定位在22q11,从而使黏多糖分解发生了障碍。

体内各种细胞有分解不同的黏多糖沉积,并且随着尿排出体外,从尿中排出的两种黏多糖是硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素,两者在多糖的侧链上都有艾杜糖醛酸。

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