戈谢病是一种家族性的糖脂代谢疾病,是染色体的隐性遗传,也是溶酶体疾病中最常见的一种,葡糖脑苷脂只是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛的存在.
这一部分患者主要表现的就是内脏受累、神经系统的表现,一般生长发育落后于同龄人甚至出现倒退,所以出现肥胖的几率是会明显减小的。
另外还可以出现骨和关节的受累,伴有病理性的骨折,肝脾可以进行性肿大,尤其是脾大比较明显,皮肤表现可以有鱼鳞样的皮肤改变,暴露部位皮肤可以见棕黄色的斑块,神经系统受累可以出现语言障碍、行走困难、惊厥发作。肺部还有咳嗽咳痰的情况。眼部受累还可以出现斜视的情况。