先天性再生障碍性贫血有哪些表现及如何诊断?

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医生主讲实录

首先90%的患者于出生到一岁内起病,罕见有两岁以后发病者,遗传规律是不清楚,有家族性,患儿生长发育迟缓,少数有轻度先天性畸形,比如拇指畸形和范可尼贫血不同,很少伴发恶性疾病,患者红系细胞不但数量缺乏,并且质量有异常。20%的患者可以有自发缓解的情况,60%的患者对肾上腺素皮质激素是有效的。

针对这种情况,诊断主要是依靠遗传学的改变以及血常规、骨髓细胞学检查。

以上内容仅供参考

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