遗传性高尿酸血症患儿的临床表现有哪些?

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医生主讲实录

这种疾病的临床表现主要有以下几个方面:

患儿全部为男性,临床特点是精神发育迟钝,痉挛性脑瘫,舞蹈性不自主运动,以及一些自伤行为。

智力发育迟钝,原来教会的一些发音,语言,字句会逐渐遗忘,可伴有患儿反复呕吐,构音不清,吞咽困难,以及癫痫性发作等。

一些全身症状,如痛风性手足关节痛,痛风结节,泌尿系统结石,肾绞痛。

另外少数可能还会出现巨结肠,肛门闭锁,先天性髋关节脱臼,以及先天性畸形等。

以上内容仅供参考

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