一般来说,遗传性高尿酸血症,是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢酶的活力,部分或完全缺乏,从而导致嘌呤代谢加速,出现高尿酸血症的X染色体隐性遗传病。由于遗传性高尿酸血症是一种神经系统的遗传病,预防显得更为重要,治疗起来比较困难,疗效常常不会很满意。
主要预防措施包括避免近亲结婚,应进行产前遗传咨询,以及携带基因检测。同时应注意进行一些产前的诊断,必要时需要行选择性人工流产术,从而防止患儿的出生,起到预防的目的。
一般来说,遗传性高尿酸血症,是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢酶的活力,部分或完全缺乏,从而导致嘌呤代谢加速,出现高尿酸血症的X染色体隐性遗传病。由于遗传性高尿酸血症是一种神经系统的遗传病,预防显得更为重要,治疗起来比较困难,疗效常常不会很满意。
主要预防措施包括避免近亲结婚,应进行产前遗传咨询,以及携带基因检测。同时应注意进行一些产前的诊断,必要时需要行选择性人工流产术,从而防止患儿的出生,起到预防的目的。
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