室间隔缺损是指两个心室的间隔组织完整性遭受破坏,导致左右心室之间存在异常交通,分为先天性室间隔缺损和后天性室间隔缺损。
胚胎发育到第一个月末管型单腔性就有房室之分,第二个月初在心房间隔形成的同时,心室底部原始脊隔也出现沿心室前后缘向上生长,逐渐把心室腔将分割为二,其上方中央部,上保留有半月形室间孔,随着心室的发育,室间孔逐渐缩小。
通常在第七周末,有向下生长的圆锥隔扩大的背侧心内膜垫右下结节,以及窦部间隔的发育相互融合使室间孔完全闭合,后者为室间隔膜部,在上述室间隔发育过程中某一部分发育不全或融合不好,在左右心室间留下通道,形成室间隔缺损。