根据病史,特征性不自主运动和异常的姿势,通常诊断起来并不是特别困难,诊断特发性扭转性肌张力障碍必须排除其他原因的肌张力障碍。
发病前,正常的发育史,缺乏其他神经系统体征还有实验室检查正常,对于诊断也很重要。三十岁以前起病的特发性扭转性肌张力障碍的患者要进行遗传学的检测,鉴别的诊断包括以下几点:
第一,面肌痉挛常使一侧眼睑和面肌的短暂抽动,不伴有口,下颌不自主的活动,可与睑痉挛或者是口,下颌肌张力障碍区别。
第二,颈部骨骼肌先天性异常导致先天性斜颈,局部疼痛刺激引起的症状性斜颈,癔症性斜颈需要和痉挛性斜颈相鉴别,前者都有明确的病因,然后可以检出引起斜颈的一些异常的体征。
另外,需要鉴别的就是僵人综合征。