先天性纯红细胞再生障碍性贫血的病因有哪些

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医生主讲实录

先天性的纯红细胞再生障碍性贫血主要是孩子生下来就会出现红细胞造血功能障碍,可以停滞在定向的造血干细胞和早幼红细胞阶段,从而导致红细胞无效的过程。

病因首先就是由于遗传因素所导致的,可以有一系列的核糖体蛋白的异常,主要表现的就是RPS24、RPS17、RPL5、RPL11,RPL35a基因的突变,这些核糖体蛋白异常,就提示本质就是核糖体的疾病,主要是由于基因遗传所导致的疾病。

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