甲状腺功能减退症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷,患儿在婴儿早期即可出现症状。甲状腺发育不良者常常在出生后三到六个月时出现症状。还有数年之后才出现症状的,其主要特点有智力落后,生长发育迟缓,生理功能低下。
新生儿期先天性甲状腺功能减退症常为过期产,出生体重较大,身长和头围可正常,前后心大,胎便排出延迟。生后常常有腹胀,便秘,脐疝,易被误诊为先天性巨结肠,生理性黄疸期延长,常常大于两周。患儿常处于睡眠状态,对外界反应低下,肌张力低,吸奶差,呼吸慢,哭声低且少,体温低,常小于35摄氏度,四肢末梢血液循环差,皮肤出现斑纹等。