先天性甲状腺功能减退症简称先天性甲低,由于不同的疾病累及下丘脑垂体甲状腺轴的功能,导致甲状腺素缺乏或是由于甲状腺受体缺陷所导致的临床综合征。按病变涉及的位置可以分为原发性甲低,由于甲状腺本身疾病所导致的,继发性甲低病变位于垂体和下丘脑又叫做中枢性甲低,多数于下丘脑垂体功能缺陷同时存在。
小儿患者绝大多数都是原发性甲低,根据发病机制的不同年龄,分为先天性和获得性两种。获得性甲低在儿科主要是由于慢性淋巴细胞甲状腺炎,也就是桥本氏家庭因素导致的。先天性甲状腺功能减退症主要是原因是由于激素合成不足,根据病因的不同可分两类:
一、散发性的主要是由于先天性甲状腺发育不良,异位和激素合成途径中酶缺陷。
二、地方性的,多见于甲状腺肿流行的山区,主要是缺碘引起的。