先天性脑积水,又被称为婴儿脑积水,指婴幼儿时期由于脑脊液循环受阻,吸收障碍或分泌过多,导致脑脊液大量积聚在脑室系统,或者蛛网膜下腔,导致脑室或蛛网膜下腔扩大,形成的头颅扩大、颅内压增高和脑功能障碍,较大儿童和成人的脑积水,则无头颅扩大的表现。
其临床表现为出生6个月以内的脑积水患儿,其颅内压增高的表现,并非头痛和视乳头水肿,而是头围明显增大,额顶突出,囟门扩大隆起,颅缝增宽,头顶扁平,头发稀疏,头皮静脉怒张,面颅明显小于头颅,颅骨变薄或叩诊呈破罐音。
晚期出现框顶受压,变薄和下移,使眼球受压下旋以致上部巩膜外露,呈落日状,第三脑室扩大影响中脑,引起眼球运动障碍或瞳孔反射异常,脑皮质受压变薄,患儿智力低落,可有抽搐发作。