先天性脑积水在患儿出生后数周或者数月内,头颅表现为进行性增大,前囟也可随之扩大和膨隆,头颅与躯干的生长比例失调,头颅过大过重而垂落在胸前,头颅与脸面不相称,头大面小,前额突出,颅骨菲薄,同时还伴有浅静脉怒张。竖抱患儿时可见囟门呈膨隆状,耳部凹陷,也可以看到搏动。
婴儿期颅内压增高的主要表现是呕吐,由于婴儿上不会说话,常以抓头,摇头,哭叫表示头部的不适和疼痛。如果病情加重时可以出现嗜睡或者昏睡,对脑积水的患儿进行头部叩诊时,声音如同叩破罐和熟透的西瓜样。
脑积水进一步发展压迫中脑顶盖部或由于脑干的轴性移位可以产生眼肌麻痹综合征,即上凝视麻痹,使患儿的眼球不能上视,出现所谓的落日征,有些患儿还可以伴有其它的畸形,比如脊柱裂,膝腱反射亢进,发育迟缓或有严重的营养不良。