多囊肾是最常见的遗传性肾脏疾病。其发病概率为千分之一至四百分之一。主要病因是上一代将致病基因遗传给下一代,约占60%,代代发病,子代发病概率为50%,男女患病相等为45%,无家族遗传是因为患者自身基因突变所导致。
目前已知的可以引起多囊肾症的突变基因有两个,分别为PKD1和PKD2,其病理特点是双肾广泛形成囊肿,囊肿进行性增大至正常的五至六倍,皮质和髓质均可见散在分布的单腔液性囊肿,直径大小可从肉眼看不见至数厘米不等,囊壁起源于肾单位的一部分。常染色体隐性多囊肾病临床较为罕见,也属于遗传性疾病,发病概率为两万分之一个新生儿,主要特征是肾脏集合管扩张和先天性肝纤维化。