先天性甲状腺功能低下,症状出现的早晚,轻重程度与残留甲状腺组织的多少,还有甲状腺功能减退的程度是有关系的,先天性和甲状腺和酶缺陷患儿在婴儿早期就可以出现症状,甲状腺发育不良的患者,常在出生之后三到六个月出现症状,偶尔有数年之后才出现症状的。
患儿的主要特点包括智能落后,生长发育迟缓,生理功能低下,一般的临床表现包括新生儿期患者肠胃过期产,体重大于九十个百分位,身长和头围可正常,前后贲门增大,排便排出延迟,出生后常有腹胀,便秘和脐疝,容易被误诊为先天性巨结肠。
生理性黄疸期延长,患儿常处于睡眠状态,对外界反应低下,肌张力比较低,吮奶比较差,呼吸比较慢,哭声低而且少,体温常低于35度,四肢冷,末梢循环差。