原发性骨髓纤维化是一种造血干细胞克隆性增殖所致的骨髓增殖性肿瘤,表现为不同程度的血细胞减少或增多,外周血出现幼红、幼粒细胞、泪滴形红细胞,骨髓纤维化和髓外造血常导致肝脾肿大,其发病年龄为60岁,起病隐匿,偶然发现脾大而就诊。
常见的症状包括贫血和脾大压迫引起的各种症状,如乏力、食欲减退、左上腹疼痛,代谢增高所导致的低热、盗汗、体重下降等。少数患者有骨骼疼痛和出血,严重的贫血和出血为本病的晚期表现,少数的病例可因为高尿酸血症并发痛风及肾结石,90%的患者存在不同程度的肝大,巨脾是本病的特征性表现。