临床表现决定缺损的大小和心室间压差。
小型缺损可无症状,一般活动不受限制,生长发育不受影响,仅体格检查时听到胸骨左缘第3,4三四肋间响亮的全收缩期杂音,常伴有震颤,肺动脉第二心音正常或稍增强;
缺损较大时,左向右分流量多,体循环血流量相应减少,患儿多生长迟缓,体重不增,有消瘦,喂养困难,活动后乏力,气短,多汗,易患反复呼吸道感染,易导致充血性心力衰竭等,有时因扩展的肺动脉压迫喉返神经,引起声音嘶哑。
心脏搏动活跃,胸骨左缘第3,4肋间可闻及Ⅲ~Ⅳ级粗糙的全收缩期杂音,向四周广泛传导,可扪及收缩期震颤,分流量大时,在心尖区可闻及二尖瓣相对狭窄的较柔和的舒张中期杂音。
大型缺损伴有明显肺动脉高压时,右室压力也显著升高,逆转为右向左分流,出现青紫,并逐渐加重,此时心脏杂音较轻而肺动脉第二心音显著亢进,继发漏斗部肥厚时,则肺动脉第二心音降低。