髓质海绵肾出生时即有,小儿和成人均可发病,无并发症时常无症状,最常见的早期症状为间歇性或持续性多尿、血尿、腰痛,高血压和蛋白尿在髓质海绵肾患者少见,逐渐出现尿浓缩功能下降,随着病情的发展出现肾钙化、结石、肾性骨病、反复肾盂肾炎,肾小管性酸中毒及由其引起的尿路梗阻、急腹症、急性感染、电解质酸碱平衡紊乱,直到慢性肾衰竭。
髓质海绵肾患者50%到65%有肾钙质沉着和肾石症,临床表现为腰痛、血尿、急腹症、尿路梗阻,髓质海绵肾,常伴发其他的先天性疾病,有报道25%的髓质海绵肾伴发偏身肥大,而偏身肥大中10%伴随至海绵肾,常伴发的先天性疾病包括先天性幽门狭窄、马蹄肾,常染色体显性多囊肾。