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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9626次

• 影响血压的因素有哪些

  影响血压的因素有很多，第一可以观察心搏量，每次心脏跳动搏出的血量叫心搏量，也叫每搏输出量。每搏输出量越大，血压就会越高，反之，血压就会越低。第二可以观察血容量，血容量越大，血压会越高，否则血压会明显下降，如失血、失液、大量出汗或拉肚子等，会导致有效血容量下降，血压也会降低。第三可以观察心率，心率对血压的影响主要与收缩期与舒张期的时间变化有关，心率越快，心脏舒张时间越短，每博量越少，血压会越低。还有外周血管阻力越高，舒张压越高，反之，舒张压越低。还有血管的弹性，大动脉弹性随着年龄增长会越来越低，大动脉弹性降低时，脉压差就会增大，一般表现为收缩压的增高，舒张压的降低。日常生活中紧张、压力大都会影响到血压，紧张的情况下会导致交感神经兴奋，儿茶酚胺释放增多，导致血压增高。

  

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  刘春萍 主任医师中国人民解放军陆军总医院

  2021-09-02 2770次

• 常染色体显性多囊肾病
  多囊肾及正常肾组织被无数小囊所替代，脉形似一串葡萄，有时囊间有岛状正常组织，可分为四型，常染色体隐性多囊肾、发育不良，常染色体显性多囊肾，尿道梗阻多囊肾。其中常染色体显性多囊肾过去又称为成人型多囊肾，发表率为五百分之一，10%左右的终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾导致发病率约为一千比一，其外显滤镜完全，这时的所有活到八十岁以上携带者，均显示出本病的某些征象，约5%到10%的终末期肾衰由染色体显性多囊肾，本症病因尚不清楚，尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成，囊肿起源于肾小管。
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  冯瑛 主治医师国药同煤总医院

  2018-09-06 1703次

• 如何治疗常染色体显性多囊肾？
  ​目前有报道选择性加压素拮抗剂托伐普坦可以减缓肾囊肿的体积，但还缺乏广泛的临床验证，尽管常染色体显性多囊肾无法治愈，但一般治疗、对症治疗可以缓解症状，保护肾功能。对症治疗包括：一、疼痛。对出血感染的急性疼痛应积极镇痛治疗；对慢性疼痛保守治疗；对因囊肿引起的胀痛或局部压迫痛，可通过穿刺手术缩小囊肿，以减轻背部和侧面的疼痛。二、囊肿出血。较少量时保守治疗；出血量较大，可行介入和手术止血。三、泌尿道感染。应用抗生素，早期治疗尿路感染。四、高血压。控制血压可减缓常染色体显性多囊肾的进展。低盐饮食和应用ARB或ACEI等，降低高血压，达到目标血压130/80毫米汞柱。五、对肾结石、颅内动脉瘤必要时行手术治疗。六、终末期肾病进行替代治疗，选择透析或肾移植。
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  刘璐 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-07-27 1234次

• 什么是常染色体显性遗传病
  常染色体显性遗传病（AD）是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括：①完全显性；②不完全显性；③不规则显性；④共显性（⑤延迟显性；⑥从性显性等。常见病症种类：家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征等。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-29 4707次

• 影响癫痫预后的因素有哪些
  病情分析：影响癫痫预后的因素主要有：1、癫痫的发作类型，如复杂部分性发作，婴儿痉挛症等都是难治性的癫痫。2、导致癫痫的原发疾病，如脑胶质瘤、朊蛋白病等，预后差。3、其它如病人服药的依从性，治疗是否正确，存在耐药基因，是否避免癫痫的诱发因素等，都会影响癫痫的预后。意见建议：建议患者及时去神经内科就诊，完善头颅核磁共振、视频脑电图、血常规、肝肾功能、血药浓度等检查，进一步明确病情，对症治疗。
  张捷 副主任医师福州市第四医院

  2020-06-25 602次

• 常染色体显性遗传多囊肾病的治疗
  常染色体显性遗传多囊肾病，临床症状主要包括高血压、肾衰竭后期往往需要透析维持生命，治疗的目标是控制血压或减缓肾衰竭的进展，常染色体显性遗传多囊肾病，常合并其他器官的疾病，特别是颅内动脉瘤，其治疗包括两个方面：第一、就是内科治疗，没有特效药物能够治愈囊肿，本身仅是治疗囊肿病的并发症如高血压，感染，疼痛
  徐志鹏 副主任医师南京鼓楼医院

  2022-04-08 73次

• 常染色体显性耳聋3A型严重吗
  常染色体显性耳聋3A型通常是比较严重的。常染色体显性耳聋3A型属于先天性的听力障碍，可以去耳鼻喉科就诊，通过全序列的基因检测来确诊，患病后会影响患者的听力，并且是不能完全治好的，因此比较严重。患病后不要放弃治疗，一般可以通过佩戴助听器或者通过人工耳蜗植入手术来改善听力。
  臧洪瑞 主任医师首都医科大学附属北京同仁医院

  2022-09-13 142次