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医生主讲实录

家中有两个或两个以上的成员,患有肺动脉高压,并除外其他原因引起的肺动脉高压的原因是,可诊断为家族性肺动脉高压。

据统计家族性肺动脉高压中,有6%到10%是家族性的,目前认为多数患者,有骨形成蛋白二型受体基因突变有关,以常染色体显性遗传,具有外显率不完全,女性发病率高和发病年龄变异的特点。大多数基因携带者并不发病,对怀疑有家族性肺动脉高压的患者,应进行基因突变的遗传学筛查,治疗方法根据肺动脉高压。

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